Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych – spojrzenie z różnych perspektyw

Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (FASD) określane jest mianem „ukrytej niepełnosprawności” i dotyczy nie mniej niż 2% populacji polskich dzieci w wieku 7–9 lat. To zdecydowanie więcej niż spektrum autyzmu (1,5%) czy zespół Downa (0,1%).

Co wiemy?

FASD można w stu procentach zapobiec poprzez zachowanie abstynencji w czasie ciąży. Cząsteczki alkoholu etylowego przedostają się przez łożysko bezpośrednio do płodu i w ciągu 1–2 godzin stężenie alkoholu we krwi dziecka jest takie samo jak we krwi kobiety. A dodatkowo alkohol pozostaje w krwiobiegu dziecka i wodach płodowych dłużej niż we krwi przyszłej mamy.

Nie ma takiego momentu w ciąży, który można byłoby określić jako bezpieczny dla spożycia napojów alkoholowych. W każdym z trymestrów może dojść do uszkodzeń wynikających z ekspozycji płodu na alkohol. Na ryzyko szkód związanych z prenatalną ekspozycją na alkohol (prenatal alcohol exposure − PAE) wpływa wiele zmiennych, wśród nich wymienić należy: częstotliwość picia napojów alkoholowych przez kobietę w ciąży (np. codziennie, kilka razy w tygodniu czy w miesiącu), ilość spożywanego alkoholu przy jednej okazji (np. w ciągu dnia bądź zjawisko „binge drinking”, czyli wypicie 3–4 porcji standardowych alkoholu jedna po drugiej), moment ciąży (niezależnie od trymestru ciąży alkohol dociera do dziecka i przez cały jej okres uszkadza OUN – ośrodkowy układ nerwowy) oraz styl picia, a przede wszystkim jego zmiany w trakcie ciąży. Nie bez znaczenia pozostają także takie czynniki, jak między innymi stan organizmu przyszłej mamy (np. stan odżywienia, choroby przewlekłe), wpływ środowiska (choćby narażenie na stres) czy genetyka matki i dziecka.

Jakiej wiedzy dostarcza nam epigenetyka?

Choć to kobieta zachodzi w ciążę, za stan ten odpowiadają dwie strony (kobieta i mężczyzna), a tak ważny kontekst, jak odpowiedzialność wspólnego bycia w ciąży przekłada się na dobrobyt zdrowotny dziecka. Coraz więcej badań w tym kontekście podsuwa nam epigenetyka.

Epigenetyka jest nauką zajmującą się dziedzicznymi mechanizmami ekspresji genów, które nie są zależne od zmian w sekwencji DNA. Innymi słowy bada czynniki zewnętrzne, które mają wpływ na funkcjonowanie genów. Wśród czynników tych wymienia się między innymi narażenie na stres i dietę. I tu pojawia się ważny wątek znaczenia materiału genetycznego partnerów, przyszłych rodziców. Dieta mężczyzn również jest bardzo istotna; może zawierać mniejsze bądź większe ilości alkoholu, codzienne życie przysparzać stresu, a spożywane posiłki pozostawiać wiele do życzenia – dlatego warto świadomie podejść do tematu macierzyństwa i tacierzyństwa. Planowanie ciąży to okres co najmniej trzech miesięcy przygotowywania organizmu poprzez badania czy zdrową dietę pozbawioną alkoholu i innych używek.

Jaka jest powszechność spożywania napojów alkoholowych w ciąży?

Instytut Matki i Dziecka w Warszawie wraz z międzynarodowymi partnerami przeprowadził w Polsce przekrojowe badanie, którego wyniki opublikowane zostały w 2024 roku. Celem powyższego badania była ocena częstości i zmian w spożyciu alkoholu przez kobiety w ciąży. W badaniu wykorzystano dane dotyczące stężenia glukuronidu etylu (EtG) we włosach matek oraz samoocenę kobiet jako miary oceny spożycia alkoholu w trzech trymestrach ciąży. W badaniu wzięły udział kobiety po porodzie (N=50) i ich dzieci. Dane z ankiety obejmowały samooceny zachowań zdrowotnych i charakterystykę społeczno-demograficzną; dokumentację medyczną – informacje o przebiegu ciąży i stanie zdrowia noworodka.

Analiza EtG wykazała, że:

• 50,3% kobiet spożywało alkohol w dowolnym momencie ciąży, w tym 10% spożywało go w nadmiernych ilościach,
• większość uczestniczek utrzymywała ten sam poziom spożycia alkoholu przez całą ciążę,
• u 8,7% kobiet spożycie alkoholu zmniejszyło się,
• u 20,7% kobiet spożycie alkoholu zwiększyło się między I a II lub II a III trymestrem,
• spożywanie alkoholu w czasie ciąży nie było związane z cechami społeczno-demograficznymi, przebiegiem ciąży ani deklarowanymi zachowaniami zdrowotnymi,
• dzieci kobiet, które piły alkohol w czasie ciąży, były częściej małe w stosunku do wieku ciążowego niż dzieci abstynentek (iloraz szans [OR]=6,008), przy czym najwyższe ryzyko obserwowano w przypadku zwiększonego spożycia alkoholu (OR=12,348).

Co ważne, standardowy wywiad lekarski nie wykazał przypadków spożywania alkoholu w czasie ciąży.

Powyższe badanie wskazało na adekwatność i skuteczność wykorzystania biomarkera, jakim są matczyne włosy w wykrywaniu spożywania alkoholu w ciąży zarówno w poszczególnych trymestrach, jak i pełnych dziewięciu miesiącach ciąży. Ponadto alarmujące okazały się rozbieżności między informacjami pozyskanymi z rutynowych metod wywiadu z pacjentkami na temat spożywania przez nie alkoholu a wynikami otrzymanymi na podstawie analizy biomarkera. Wskazuje to na pilną potrzebę zmian w wywiadzie, a raczej rozmowie z pacjentką w powyższym kontekście. Równie ważne pozostają działania mające na celu wdrożenie skutecznych strategii profilaktycznych dotyczących spożycia alkoholu w ciąży w Polsce. Profilaktyka leży u podstaw ograniczania powszechności zjawiska spożywania alkoholu w ciąży – nieustannie.

Powołując się na przegląd badań dotyczących skuteczności działań profilaktycznych w zakresie tematyki FASD, szczególną uwagę zwrócono na poniższe kwestie:

• im bardziej zindywidualizowane i dostosowane programy interwencyjne, tym większa redukcja ryzyka alcohol-exposed pregnancy (AEP),
• nawet bardzo krótkie interwencje okazują się być skuteczne w zmniejszaniu ryzyka AEP (dialog motywujący przynosił najlepsze rezultaty w zmniejszaniu ryzykownych zachowań),
• techniki dialogu motywującego wykazały obiecujące wyniki w grupach ryzyka (wzrost poczucia własnej skuteczności i sprawczości), ponieważ jest to oparty na współpracy styl prowadzenia rozmowy, który służy wzmocnieniu danej osoby oraz jej własnej, wewnętrznej motywacji do zmiany, dialog koncentruje się na zasobach, a nie deficytach, jego nadrzędne metody pracy to partnerstwo, akceptacja, troska i przede wszystkim motywowanie, a nie naprawianie (towarzyszymy, a nie zmieniamy na siłę).

Zaktualizowane polskie zalecenia diagnostyczne FASD

W 2025 roku opublikowano zaktualizowane wytyczne dla polskich specjalistów z zakresu FASD, które biorą pod uwagę pięcioletnie doświadczenia w realizacji różnych działań z obszaru FASD. W ramach postępowania diagnostycznego wyróżnione zostały poniższe etapy:

• Ocena przesiewowa (PAE; zaburzenia neurorozwojowe o nieznanej etiologii i/lub mały obwód głowy; ograniczenia wzrastania; charakterystyczne dla FAS cechy dysmorfii) zaangażowani na tym etapie specjaliści to: lekarze, pielęgniarki, położne w POZ, pracownicy oświaty, opiekunowie, rodzice, poradnie.
• Diagnostyka specjalistyczna (ma charakter interdyscyplinarny, obejmujący szczegółową ocenę lekarską, neuropsychologiczną, neurorozwojową, która może być uzupełniona innymi badaniami np. genetycznymi, neurologicznymi), cel to identyfikacja nieprawidłowości fizycznych, behawioralnych, adaptacyjnych.
• Trzon Zespołu Diagnostycznego: lekarz (ostateczne rozpoznanie i wnioski) i psycholog (ocena poznawcza i neuropsychologiczna).
• Ocena funkcjonalna (stanowi opis funkcjonowania pacjenta: zdolności poznawcze, emocjonalne, społeczne, ruchowe, jak i adaptacyjne) zaangażowani na tym etapie specjaliści to między innymi: logopedzi, pedagodzy, fizjoterapeuci.
• Diagnostyka różnicowa (za cel ma wykluczenie innych medycznych przyczyn cech i objawów, które mogą przypominać czy nakładać się na objawy FASD) np. zespoły genetyczne, niedożywienie, infekcje wrodzone. Diagnostyki różnicowej dokonują specjaliści specjalistycznych ośrodków współpracujących z zespołem interdyscyplinarnym FASD.
• Ocena prenatalnej ekspozycji na alkohol – integralna część procesu diagnostycznego (w tym wywiad bezpośredni „CIOS”, analizy biomarkerów alkoholowych, wywiad pośredni, dokumentacja: medyczna, sądowa, przedstawicieli opieki społecznej).

Zaktualizowane zalecenia diagnostyczne FASD¹Zalecenia diagnostyczne FASD 2025 znajdują się na stronie www.ciazabezalkoholu.pl (PDF). zawierają niezbędne informacje dla wszystkich zaangażowanych w proces diagnostyczny specjalistów i zgodnie z założeniem powinny być narzędziem powszechnie stosowanym przez zespoły diagnostyczne, tak aby diagnozy stawiane w każdej polskiej placówce były spójne, a pomoc adekwatna do potrzeb.

Jednym z załączników powyższego materiału jest wywiad z matką, który w obliczu przedstawionych w artykule wyników badania może być pomocnym narzędziem w rękach specjalistów.

Wsparcie środowiskowe dla dzieci i nastolatków z FASD

Zmiany strukturalne i funkcjonalne będące wynikiem PAE pozostają nieodwracalne, dlatego też tak istotne jest rozumienie ich podłoża, a nie stygmatyzacja i wiktymizacja osób z FASD. To dysfunkcje mózgu powodują przeszkody w codziennym funkcjonowaniu, a nie głupota, złośliwość, upór czy cokolwiek innego.

Prenatalna ekspozycja na alkohol wiąże się z zaburzeniami pierwotnymi, takimi jak: obniżone umiejętności intelektualne, zaburzenia funkcji wykonawczych, zaburzone funkcje pamięci i uwagi, obniżone umiejętności uczenia się, zaburzenia nastroju i zdolności regulacji zachowania, zaburzenia motoryki małej i dużej, trudności językowe, zaburzenia komunikacji i interakcji społecznych. Brak wczesnej adekwatnej diagnozy, niezrozumienie podłoża występujących trudności w efekcie przekłada się na zaburzenia wtórne, wśród których na różnych etapach rozwoju i życia wymienić można między innymi: częste infekcje, pozabezpieczny styl przywiązania, trudności w nawiązywaniu relacji z dorosłymi i dziećmi, trudności w sygnalizowaniu potrzeb, zaburzenia zachowania i konflikt z prawem, zaburzenia psychiczne.

Dostosowanie środowiska zarówno domowego, szkolnego, jak i przestrzeni społecznej poprzez zastosowanie odpowiednich dla wieku rozwojowego akomodacji środowiskowych jest niepodważalnym wyjściem naprzeciw trudnościom, z jakimi często borykają się dzieci, nastolatki i dorośli z FASD.

Podsumowanie

U podstaw działań profilaktycznych, diagnostycznych, terapeutycznych i pomocowych leży komunikacja. Odgrywa ona ogromną rolę w naszym codziennym życiu zawodowym, społecznym i osobistym. Poprzez komunikowanie się rozumiane jako dzielenie wiedzą, doświadczeniem, dobrymi praktykami mamy szansę na budowanie lepszej i adekwatniejszej przestrzeni życia osób z FASD i ich bliskich. To właśnie jest nieustanna potrzeba w obszarze spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych.

Bibliografia

1. Cichoń-Chojnacka A., „FASD. Lepiej zrozumieć, żeby lepiej pomagać. Podręcznik dla pracowników socjalnych, asystentów rodziny i kuratorów”, Studio Profilaktyki Społecznej, 2024.
2. „Medycyna Praktyczna. Rozpoznawanie spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych. Wytyczne opracowane przez interdyscyplinarny zespół polskich ekspertów”, Pediatria Wydanie Specjalne 1/2025.
3. Okulicz-Kozaryn K. i in., „FASD Prevalence among Schoolchildren in Poland”, J Appl Res intellect Disabil. 2017; 30(1):61-70.
4. Okulicz-Kozaryn K. i in., „The Prevalence and Changes in Alcohol Consumption across Three Trimesters of Pregnancy Assessed by Ethyl Glucuronide Concentration in Maternal Hair and Self-Reports: A Cross-Sectional Study”, Eur Addict Res (2024) 30 (6): 378–389.
5. Raja A.S. Mukherjee, Neil Aiton, „Prevention, Recognition and Management of Fetal Alcohol Spectrum Disorder”, Springer, 2021.
6. Tomanik M., „FASD wsparcie środowiskowe dla dzieci I nastolatków”, PZWL, 2025.

Artykuł ukazał się w numerze 111 (3/2025) kwartalnika „Serwis Informacyjny UZALEŻNIENIA”.